Pęcherzowy wrodzony belopuloid naskórka

Pęcherzowy wrodzony belopuloid naskórka: cechy choroby

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka wrodzonego belopapuloidu (EBVA) to rzadka choroba dziedziczna, która charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy i owrzodzeń na skórze i błonach śluzowych. Znana jest także pod nazwą Pasini belopapuloid epidermolytic bullosa congenita i należy do grupy epidermolytic bullosa congenita (EB), która powoduje zaburzenie struktury skóry.

EBVA dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​choroba występuje tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy dwie kopie zmienionego genu, po jednej od każdego z rodziców. W takim przypadku oboje rodzice mogą być nosicielami mutacji, ale nie wykazywać objawów choroby.

Objawy kliniczne EBVA mogą wahać się od postaci łagodnej, która obejmuje tylko kilka pęcherzy na skórze, do postaci ciężkiej, która może powodować powstawanie licznych pęcherzy, owrzodzeń i blizn. Pęcherze mogą znajdować się na dowolnej części skóry, w tym na błonach śluzowych jamy ustnej, oczu, narządów płciowych i jelit. Pacjenci z EBVA mogą również doświadczać problemów trawiennych, a niektórzy mogą mieć opóźnienia w rozwoju.

Rozpoznanie EBVA wymaga badania histopatologicznego materiału biopsyjnego. Można również przeprowadzić badania genetyczne w celu zidentyfikowania mutacji w genie odpowiedzialnym za rozwój choroby.

Obecnie nie ma specyficznej terapii EBVA, a leczenie ma na celu łagodzenie objawów oraz utrzymanie skóry i błon śluzowych w czystości i suchości, aby zapobiec infekcjom. W przypadku zakażenia można zastosować antybiotyki. Można również wykonać operację w celu usunięcia dużych pęcherzy i blizn.

Podsumowując, pęcherzowe oddzielanie się naskórka wrodzone belopapuloidy jest rzadką i ciężką chorobą dziedziczną, wymagającą kompleksowego podejścia do leczenia i opieki nad pacjentem. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą poprawić rokowanie choroby i jakość życia pacjentów.

Epidermoliza [rozładowanie. ungreetings_] (URODZINY babci. Pęcherz nie do zniesienia.

Epidermoliza to stan patologiczny warstwy rogowej skóry w postaci licznych pęcherzy, spowodowany różnymi defektami na styku naskórek-skóra.

Belopapuloidalna postać wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka jest jedną z najrzadszych genetycznych chorób skóry. Postać ta występuje u 2 procent pacjentów cierpiących na pęcherzowe oddzielanie się naskórka. W literaturze medycznej określa się ją mianem pachyneplazji – jest to przerost naskórka charakteryzujący się przyspieszonym dojrzewaniem komórek, prowadzący do powstawania pęcherzy, cyst i gruczołów łojowych. Po ich otwarciu wydziela się gęsty, biały płyn zawierający sebum, od którego pochodzi nazwa tej formy epidermolizy.

Manifestacje pachyenoplazji charakteryzują się tworzeniem dużej liczby bieli