수포성 표피박리증 선천성 벨로파풀로이드

표피 수포성 선천성 Belopapuloid : 질병의 특징

선천성 수포성 표피박리증(EBVA)은 피부와 점막에 수포와 궤양이 형성되는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. Pasini belopapuloid 선천성 표피수포증이라고도 알려져 있으며, 피부 구조의 장애를 일으키는 선천성 표피수포증(EB)군에 속합니다.

EBVA는 상염색체 열성 유전 패턴으로 유전되는데, 이는 자녀가 각 부모로부터 하나씩 변경된 유전자의 두 복사본을 물려받은 경우에만 질병이 발생함을 의미합니다. 이 경우, 부모 모두가 돌연변이의 보인자일 수 있지만 질병의 징후는 나타나지 않습니다.

EBVA의 임상 증상은 피부에 몇 개의 물집만 생기는 가벼운 형태부터 여러 개의 물집, 궤양, 흉터를 형성할 수 있는 심각한 형태까지 다양합니다. 물집은 입, 눈, 생식기 및 내장의 점막을 포함하여 피부의 어느 부위에나 위치할 수 있습니다. EBVA 환자는 소화 장애를 경험할 수도 있으며 일부에서는 발달 지연이 발생할 수도 있습니다.

EBVA 진단에는 생검 물질에 대한 조직병리학적 검사가 필요합니다. 질병 발병을 담당하는 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사를 수행할 수도 있습니다.

EBVA에 대한 특별한 치료법은 현재 없으며, 치료는 증상을 완화하고 감염을 예방하기 위해 피부와 점막을 깨끗하고 건조하게 유지하는 것을 목표로 합니다. 감염이 있는 경우 항생제를 사용할 수 있습니다. 큰 물집과 흉터를 제거하기 위해 수술을 시행할 수도 있습니다.

결론적으로, 선천성 표피수포증은 치료와 환자 관리에 대한 포괄적인 접근이 필요한 희귀하고 심각한 유전 질환입니다. 조기 진단과 적절한 치료는 질병의 예후와 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

표피박리 [하역. ungreetings_] (할머니 생신. 참을 수 없는 수포.

표피박리증은 표피-진피 접합부의 다양한 결함으로 인해 여러 개의 물집 형태로 피부 각질층의 병리학적 상태입니다.

선천성 표피수포증의 벨로파풀로이드 형태는 가장 희귀한 유전성 피부 질환 중 하나입니다. 이 형태는 수포성 표피박리증 환자의 2%에서 발생합니다. 의학 문헌에서는 후두형성증(pachyneplasia)으로 알려져 있습니다. 이는 세포 성숙이 가속화되는 표피 과다증으로 수포, 낭종 및 피지선이 형성됩니다. 뚜껑을 열면 피지가 포함된 걸쭉한 흰색 액체가 방출되는데, 이것이 이러한 형태의 표피박리라는 이름을 갖게 되었습니다.

파키노플라시아(pachyenoplasia)의 증상은 다수의 흰색이 형성되는 것이 특징입니다.