Epidermolyse Bulleus Congenitaal Belopapuloïd

Epidermolyse Bulleus Congenitaal Belopapuloïde: kenmerken van de ziekte

Epidermolysis bullosa congenita belopapuloid (EBVA) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van blaren en zweren op de huid en slijmvliezen. Het is ook bekend als Pasini belopapuloid epidermolysis bullosa congenita en behoort tot de groep van epidermolysis bullosa congenita (EB), die een stoornis van de huidstructuur veroorzaakt.

EBVA wordt overgeërfd als een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat de ziekte alleen voorkomt als een kind twee exemplaren van het gewijzigde gen erft, één van elke ouder. In dit geval kunnen beide ouders drager zijn van de mutatie, maar geen tekenen van de ziekte vertonen.

Klinische manifestaties van EBVA kunnen variëren van een milde vorm, waarbij slechts enkele blaren op de huid voorkomen, tot een ernstige vorm, die kan resulteren in de vorming van meerdere blaren, zweren en littekens. De blaren kunnen zich op elk deel van de huid bevinden, inclusief de slijmvliezen van de mond, ogen, geslachtsorganen en darmen. Patiënten met EBVA kunnen ook spijsverteringsproblemen ervaren, en sommige kunnen ontwikkelingsachterstanden hebben.

Voor de diagnose van EBVA is histopathologisch onderzoek van biopsiemateriaal vereist. Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd om mutaties te identificeren in het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte.

Er bestaat momenteel geen specifieke therapie voor EBVA en de behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen en het schoon en droog houden van de huid en slijmvliezen om infecties te voorkomen. Als er sprake is van een infectie, kunnen antibiotica worden gebruikt. Er kan ook een operatie worden uitgevoerd om grote blaren en littekens te verwijderen.

Concluderend is epidermolysis bullosa congenita belopapuloid een zeldzame en ernstige erfelijke ziekte die een alomvattende benadering van behandeling en patiëntenzorg vereist. Vroegtijdige diagnose en passende behandeling kunnen de prognose van de ziekte en de kwaliteit van leven van patiënten verbeteren.

Epidermolyse [lossen. ungreetings_] (grootmoeders VERJAARDAG. bulleus ondraaglijk.

Epidermolyse is een pathologische aandoening van het stratum corneum van de huid in de vorm van meerdere blaren als gevolg van verschillende defecten in de epidermis-dermale overgang.

De belopapuloïde vorm van congenitale bulleuze epidermolyse is een van de zeldzaamste genetische huidziekten. Deze vorm komt voor bij 2 procent van de patiënten die lijden aan epidermolysis bullosa. In de medische literatuur staat het bekend als pachyneplasie - dit is hyperofie van de epidermis met versnelde celrijping, wat leidt tot de vorming van blaren, cysten en talgklieren. Wanneer ze worden geopend, komt er een dikke witte vloeistof vrij die talg bevat, wat de naam geeft aan deze vorm van epidermolyse.

Manifestaties van pachyenoplasie worden gekenmerkt door de vorming van een groot aantal witte