Эпидермолиз Буллезный Врожденный Белопапулоидный

Эпидермолиз Буллезный Врожденный Белопапулоидный: особенности заболевания

Эпидермолиз буллезный врожденный белопапулоидный (EBVA) - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется образованием пузырей и язв на коже и слизистых оболочках. Оно также известно как Пазини белопапулоидный врожденный буллезный эпидермолиз, и относится к группе эпидермолизов буллезных врожденных (EB), которые вызывают нарушение структуры кожи.

EBVA наследуется по типу автосомно-рецессивного наследования, что значит, что заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии измененного гена - по одной от каждого родителя. В этом случае оба родителя могут быть носителями мутации, но не проявлять признаков заболевания.

Клинические проявления EBVA могут варьироваться от легкой формы, которая проявляется только небольшим количеством пузырей на коже, до тяжелой формы, которая может приводить к образованию множественных пузырей, язв и рубцов. Пузыри могут быть расположены на любом участке кожи, включая слизистые оболочки полости рта, глаз, гениталии и кишечника. Пациенты с EBVA также могут испытывать проблемы с пищеварением, а некоторые могут иметь задержку в развитии.

Для диагностики EBVA необходимо проведение гистопатологического исследования биопсийного материала. Также может быть проведено генетическое тестирование для выявления мутации в гене, отвечающем за развитие заболевания.

В настоящее время не существует специфической терапии для EBVA, и лечение направлено на облегчение симптомов и поддержание кожи и слизистых оболочек в чистоте и сухости, чтобы предотвратить инфекции. При наличии инфекции могут использоваться антибиотики. Также может быть проведено хирургическое лечение для удаления больших пузырей и рубцов.

В заключение, эпидермолиз буллезный врожденный белопапулоидный - это редкое и тяжелое наследственное заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению и уходу за больными. Ранняя диагностика и подходящее лечение могут улучшить прогноз заболевания и качество жизни пациентов.

Эпидермоли́з [pазгpузов. непpиветстви́й_] (д/eнь PОЖДЕHИЯ бaбaбушки. буллoзный непpeнoси́мый.

Эпидермолиз — патологическое состояние ороговевающего слоя кожи в виде множественных пузырей вследствие различных дефектов эпидермис-дермального соединения.

Белопапулоидная форма эпидермолиза буллезного врожденного характера является одним из редчайших генетических заболеваний кожи. Эта форма встречается у 2-х процентов пациентов, страдающих буллезным эпидермолизом. В медицинской литературе она известна как пахинеплазия - это гиперофия эпидермиса с ускоренным созреванием клеток, приводящая к образованию пузырьков, кист и сальных желез. При их вскрытии выделяется густая белая жидкость, содержащая кожное сало, что и дало название этой форме эпидермолиза.

Проявления пахинеоплазии характеризуются образованием большого количества белых