Епідермоліз Бульозний Природжений Білопапулоїдний

Епідермоліз Бульозний Вроджений білопапулоїдний: особливості захворювання

Епідермоліз бульозний вроджений білопапулоїдний (EBVA) - це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується утворенням бульбашок та виразок на шкірі та слизових оболонках. Воно також відоме як Пазини білопапулоїдний вроджений бульозний епідермоліз, і відноситься до групи епідермолізів бульозних вроджених (EB), які спричиняють порушення структури шкіри.

EBVA успадковується за типом аутосомно-рецесивного успадкування, що означає, що захворювання проявляється тільки в тому випадку, якщо дитина успадковує дві копії зміненого гена - по одній від кожного з батьків. В цьому випадку обидва батьки можуть бути носіями мутації, але не виявляти ознак захворювання.

Клінічні прояви EBVA можуть змінюватись від легкої форми, яка проявляється лише невеликою кількістю бульбашок на шкірі, до важкої форми, яка може призводити до утворення множинних бульбашок, виразок та рубців. Бульбашки можуть бути розташовані на будь-якій ділянці шкіри, включаючи слизові оболонки порожнини рота, очей, геніталії та кишечника. Пацієнти з EBVA також можуть мати проблеми з травленням, а деякі можуть мати затримку в розвитку.

Для діагностики EBVA потрібне проведення гістопатологічного дослідження біопсійного матеріалу. Також може бути проведене генетичне тестування для виявлення мутації у гені, що відповідає за розвиток захворювання.

В даний час не існує специфічної терапії для EBVA, і лікування спрямоване на полегшення симптомів та підтримання шкіри та слизових оболонок у чистоті та сухості, щоб запобігти інфекції. За наявності інфекції можна використовувати антибіотики. Також може бути проведено хірургічне лікування для видалення великих бульбашок та рубців.

На закінчення, епідермоліз бульозний вроджений білопапулоїдний – це рідкісне та важке спадкове захворювання, яке потребує комплексного підходу до лікування та догляду за хворими. Рання діагностика та відповідне лікування можуть покращити прогноз захворювання та якість життя пацієнтів.

Епідермоліз [розвантажень. неприветствий_] (д/єнь РОЗДАННЯ бабусі. Булозний непереносимий.

Епідермоліз - патологічний стан ороговіючого шару шкіри у вигляді множинних бульбашок внаслідок різних дефектів епідерміс-дермальної сполуки.

Білопапулоїдна форма епідермолізу бульозного вродженого характеру є одним із рідкісних генетичних захворювань шкіри. Ця форма зустрічається у 2-х відсотків пацієнтів, які страждають на бульозний епідермоліз. У медичній літературі вона відома як пахінеплазія – це гіперофія епідермісу з прискореним дозріванням клітин, що призводить до утворення бульбашок, кіст та сальних залоз. При їх розтин виділяється густа біла рідина, що містить шкірне сало, що і дало назву цій формі епідермолізу.

Прояви пахінеоплазії характеризуються утворенням великої кількості білих.