Ly giải biểu bì bọng nước bẩm sinh Belopapuloid

Ly giải biểu bì bọng nước Beopapuloid bẩm sinh: đặc điểm của bệnh

Epidermolysis bullosa congenita belopapuloid (EBVA) là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự hình thành các mụn nước và vết loét trên da và niêm mạc. Nó còn được gọi là Pasini belopapuloid epidermolysis bullosa congenita, và thuộc nhóm epidermolysis bullosa congenita (EB), gây rối loạn cấu trúc da.

EBVA được di truyền theo kiểu di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là bệnh chỉ xảy ra nếu một đứa trẻ thừa hưởng hai bản sao của gen bị thay đổi, một từ cha và mẹ. Trong trường hợp này, cả cha lẫn mẹ đều có thể mang gen đột biến nhưng không có dấu hiệu bệnh.

Các biểu hiện lâm sàng của EBVA có thể từ dạng nhẹ, chỉ liên quan đến một vài mụn nước trên da, đến dạng nặng, có thể dẫn đến hình thành nhiều mụn nước, vết loét và sẹo. Các mụn nước có thể nằm trên bất kỳ phần nào của da, bao gồm cả màng nhầy của miệng, mắt, bộ phận sinh dục và ruột. Bệnh nhân mắc EBVA cũng có thể gặp các vấn đề về tiêu hóa và một số có thể bị chậm phát triển.

Chẩn đoán EBVA đòi hỏi phải kiểm tra mô bệnh học của vật liệu sinh thiết. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để xác định đột biến gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh.

Hiện tại không có liệu pháp điều trị cụ thể nào cho EBVA và việc điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và giữ cho da và màng nhầy sạch sẽ và khô ráo để ngăn ngừa nhiễm trùng. Nếu có nhiễm trùng, có thể sử dụng kháng sinh. Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện để loại bỏ các mụn nước và sẹo lớn.

Tóm lại, bệnh ly thượng bì bọng nước congenita belopapuloid là một bệnh di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng, cần có phương pháp điều trị và chăm sóc bệnh nhân toàn diện. Chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp có thể cải thiện tiên lượng bệnh và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Epidermolysis [dỡ bỏ. ungreetings_] (Sinh nhật bà ngoại. nhảm nhí không chịu nổi.

Ly giải biểu bì là một tình trạng bệnh lý của lớp sừng của da dưới dạng nhiều mụn nước do các khiếm khuyết khác nhau ở mối nối biểu bì-da.

Dạng belopapuloid của bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là một trong những bệnh da di truyền hiếm gặp nhất. Hình thức này xảy ra ở 2% bệnh nhân bị bong biểu bì bọng nước. Trong tài liệu y khoa, nó được gọi là pachyneplasia - đây là chứng tăng sản của lớp biểu bì với sự trưởng thành tế bào nhanh chóng, dẫn đến sự hình thành các mụn nước, u nang và tuyến bã nhờn. Khi chúng mở ra, một chất lỏng màu trắng đặc chứa bã nhờn được tiết ra, đây chính là tên gọi của hình thức phân hủy biểu bì này.

Các biểu hiện của bệnh pachyenoplasia được đặc trưng bởi sự hình thành một số lượng lớn các đốm trắng