Doença de Morquio-Brailsford

A doença de Morgio-Brailsford é uma doença genética rara que pertence ao grupo das mucopolissacaridoses. É causada por um defeito nas enzimas necessárias para quebrar os glicosaminoglicanos (um dos tipos de carboidratos complexos). Devido ao acúmulo de glicosaminoglicanos não divididos em tecidos e órgãos, desenvolvem-se disfunções graves.

Os principais sintomas da doença de Morgio-Brailsford:

1. Estatura desproporcionalmente baixa, deformidades esqueléticas e articulares.

2. Danos ao sistema cardiovascular, sistema respiratório, fígado, baço.

3. Deficiências visuais e auditivas.

4. Retardo mental.

O tratamento é principalmente sintomático e de suporte. O prognóstico é desfavorável, a expectativa de vida é reduzida.

Assim, a doença de Morgio-Brailsford é uma doença hereditária grave que causa múltiplos danos aos órgãos e sistemas do corpo. O diagnóstico oportuno e a terapia abrangente podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A doença de Morhui-Brailarsford é uma doença genética rara caracterizada por comprometimento do desenvolvimento do tecido conjuntivo no corpo humano. O nome da doença vem dos nomes de dois cientistas que descreveram seus sintomas: os médicos americanos Gerard Morhui e Earl Brailarsford.

Atualmente, a doença de Morhui-Brailarfored está incluída no grupo das chamadas doenças órfãs e permanece incurável. Porém, graças aos modernos métodos diagnósticos, os médicos podem determinar se um paciente tem essa doença na infância e ajudá-lo a enfrentar o desenvolvimento de sintomas que podem piorar a qualidade de vida, reduzindo significativamente sua duração.

Compreender a patogênese da doença de Morhua-Brillar é fundamental para o desenvolvimento de tratamentos. Especialistas