Bệnh Morquio-Brailsford

Bệnh Morgio-Brailsford là một bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm mucopolysaccharidoses. Nguyên nhân là do khiếm khuyết các enzyme cần thiết để phân hủy glycosaminoglycan (một trong những loại carbohydrate phức tạp). Do sự tích tụ glycosaminoglycan không phân chia được trong các mô và cơ quan, các rối loạn chức năng nghiêm trọng sẽ phát triển.

Các triệu chứng chính của bệnh Morgio-Brailsford:

1. Tầm vóc thấp bé không cân đối, biến dạng xương và khớp.

2. Tổn thương hệ tim mạch, hệ hô hấp, gan, lá lách.

3. Khiếm khuyết thị giác và thính giác.

4. Thiểu năng trí tuệ.

Điều trị chủ yếu là triệu chứng và hỗ trợ. Tiên lượng không thuận lợi, tuổi thọ giảm.

Vì vậy, bệnh Morgio-Brailsford là một bệnh di truyền nghiêm trọng gây ra nhiều tổn thương cho các cơ quan và hệ thống cơ thể. Chẩn đoán kịp thời và điều trị toàn diện có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Bệnh Morhui-Brailarsford là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự suy giảm sự phát triển của mô liên kết trong cơ thể con người. Tên của căn bệnh này xuất phát từ tên của hai nhà khoa học mô tả các triệu chứng của nó: bác sĩ người Mỹ Gerard Morhui và Earl Brailarsford.

Hiện tại, bệnh Morhui-Brailarfored được xếp vào nhóm bệnh được gọi là bệnh mồ côi và vẫn chưa thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nhờ các phương pháp chẩn đoán hiện đại, các bác sĩ có thể xác định xem bệnh nhân có mắc bệnh này khi còn nhỏ hay không và giúp anh ta đối phó với sự phát triển của các triệu chứng có thể làm suy giảm chất lượng cuộc sống, giảm đáng kể thời gian mắc bệnh.

Hiểu được cơ chế bệnh sinh của bệnh Morhua-Brillar là chìa khóa để phát triển các phương pháp điều trị. Chuyên gia