Morgio-Brailsford-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der Mukopolysaccharidosen gehört. Sie wird durch einen Defekt der Enzyme verursacht, die für den Abbau von Glykosaminoglykanen (eine der Arten komplexer Kohlenhydrate) erforderlich sind. Durch die Ansammlung ungespaltener Glykosaminoglykane in Geweben und Organen kommt es zu schweren Funktionsstörungen.
Die Hauptsymptome der Morgio-Brailsford-Krankheit:
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Unverhältnismäßig geringe Statur, Skelett- und Gelenkdeformitäten.
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Schädigung des Herz-Kreislauf-Systems, der Atemwege, der Leber und der Milz.
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Seh- und Hörbehinderungen.
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Mentale Behinderung.
Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch und unterstützend. Die Prognose ist ungünstig, die Lebenserwartung sinkt.
Somit handelt es sich bei der Morgio-Brailsford-Krankheit um eine schwere Erbkrankheit, die zu vielfältigen Schäden an Organen und Körpersystemen führt. Eine rechtzeitige Diagnose und eine umfassende Therapie können die Lebensqualität der Patienten verbessern.
Die Morhui-Brailarsford-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Entwicklung des Bindegewebes im menschlichen Körper gekennzeichnet ist. Der Name der Krankheit leitet sich von den Namen zweier Wissenschaftler ab, die ihre Symptome beschrieben haben: den amerikanischen Ärzten Gerard Morhui und Earl Brailarsford.
Derzeit zählt die Morhui-Brailarfored-Krankheit zur Gruppe der sogenannten Orphan Diseases und ist nach wie vor unheilbar. Dank moderner Diagnosemethoden können Ärzte jedoch feststellen, ob ein Patient bereits im Kindesalter an dieser Krankheit leidet, und ihm helfen, mit der Entwicklung von Symptomen umzugehen, die die Lebensqualität verschlechtern und deren Dauer erheblich verkürzen können.
Das Verständnis der Pathogenese der Morhua-Brillar-Krankheit ist der Schlüssel zur Entwicklung von Behandlungen. Spezialisten