Morquio-Brailsford xəstəliyi

Morgio-Brailsford xəstəliyi mukopolisakkaridozlar qrupuna aid olan nadir genetik xəstəlikdir. Bu, qlikozaminoqlikanları (mürəkkəb karbohidratların növlərindən biri) parçalamaq üçün lazım olan fermentlərdəki qüsurdan qaynaqlanır. Parçalanmamış qlikozaminoqlikanların toxumalarda və orqanlarda toplanması səbəbindən ciddi disfunksiyalar inkişaf edir.

Morgio-Brailsford xəstəliyinin əsas simptomları:

1. Qeyri-mütənasib olaraq qısa boy, skelet və oynaq deformasiyaları.

2. Ürək-damar sistemi, tənəffüs sistemi, qaraciyər, dalağın zədələnməsi.

3. Görmə və eşitmə pozğunluqları.

4. Əqli gerilik.

Müalicə əsasən simptomatik və dəstəkləyicidir. Proqnoz əlverişsizdir, ömür uzunluğu azalır.

Beləliklə, Morgio-Brailsford xəstəliyi orqan və bədən sistemlərinin çoxsaylı zədələnməsinə səbəb olan ağır irsi xəstəlikdir. Vaxtında diaqnoz və hərtərəfli terapiya xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.

Morhui-Brailarsford xəstəliyi insan orqanizmində birləşdirici toxumanın inkişafının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Xəstəliyin adı onun simptomlarını təsvir edən iki alimin adından gəlir: amerikalı həkimlər Gerard Morhui və Earl Brailarsford.

Hal-hazırda, Morhui-Brailarfored xəstəliyi sözdə Yetim xəstəliklər qrupuna daxildir və sağalmaz olaraq qalır. Bununla belə, müasir diaqnostik üsullar sayəsində həkimlər xəstənin uşaqlıqda bu xəstəliyin olub-olmadığını müəyyən edə və onun müddətini əhəmiyyətli dərəcədə azaldaraq həyat keyfiyyətini pisləşdirə biləcək simptomların inkişafının öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər.

Morhua-Brillar xəstəliyinin patogenezini anlamaq müalicələrin inkişafı üçün açardır. Mütəxəssislər