Хвороба Морхіо-Брайлсфорда (Morquio-Brailsford Disease)

Хвороба Морхіо-Брайлсфорда – це рідкісне генетичне захворювання, яке відноситься до групи мукополісахаридозів. Воно зумовлене дефектом ферментів, необхідних для розщеплення глікозаміногліканів (одного з видів складних вуглеводів). Через накопичення нерозщеплених глікозаміногліканів у тканинах та органах розвиваються тяжкі порушення їх функції.

Основні симптоми хвороби Морхіо-Брайлсфорда:

1. Непропорційно коротке зростання, деформації скелета та суглобів.

2. Поразка серцево-судинної системи, дихальної системи, печінки, селезінки.

3. Порушення зору та слуху.

4. Затримка інтелектуального розвитку.

Лікування в основному симптоматичне та підтримуюче. Прогноз несприятливий, тривалість життя скорочено.

Таким чином, хвороба Морхіо-Брайлсфорда - тяжке спадкове захворювання, що викликає множинні ураження органів та систем організму. Своєчасна діагностика та комплексна терапія можуть покращити якість життя пацієнтів.

Хвороба Морху-Браіларсфорда - це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується порушенням розвитку сполучної тканини в організмі людини. Назва хвороби походить від прізвищ двох вчених, які описали її симптоми: американських лікарів Джерарда Морхуї та Ерла Браїларсфорда.

В даний час, хвороба Морхуі - Браіларфореда включена до групи так званих хвороб Орфанних захворювань і залишається невиліковною. Однак, завдяки сучасним методам діагностики, лікарі можуть визначити, чи є у пацієнта ця хвороба ще в дитинстві і допомогти йому впоратися з розвитком симптомів, здатних погіршити якість життя, суттєво знижуючи її тривалість.

Розуміння патогенезу захворювання Морхуа-Бріларство є ключовим у розробці методів лікування. Фахівці