Choroba Morquio-Brailsforda

Choroba Morgio-Brailsforda jest rzadką chorobą genetyczną należącą do grupy mukopolisacharydoz. Jest to spowodowane defektem enzymów niezbędnych do rozkładu glikozaminoglikanów (jednego z rodzajów węglowodanów złożonych). W wyniku gromadzenia się nierozszczepionych glikozaminoglikanów w tkankach i narządach rozwijają się poważne dysfunkcje.

Główne objawy choroby Morgio-Brailsforda:

1. Nieproporcjonalnie niski wzrost, deformacje szkieletu i stawów.

2. Uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego, układu oddechowego, wątroby, śledziony.

3. Zaburzenia wzroku i słuchu.

4. Upośledzenie umysłowe.

Leczenie ma głównie charakter objawowy i podtrzymujący. Rokowanie jest niekorzystne, średnia długość życia jest zmniejszona.

Zatem choroba Morgio-Brailsforda jest ciężką chorobą dziedziczną, która powoduje liczne uszkodzenia narządów i układów organizmu. Terminowa diagnoza i kompleksowa terapia mogą poprawić jakość życia pacjentów.

Choroba Morhui-Brailarsforda jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju tkanki łącznej w organizmie człowieka. Nazwa choroby pochodzi od nazwisk dwóch naukowców, którzy opisali jej objawy: amerykańskich lekarzy Gerarda Morhui i Earla Brailarsforda.

Obecnie choroba Morhui-Brailarforeda zaliczana jest do grupy tzw. chorób sierocych i pozostaje nieuleczalna. Jednak dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym lekarze są w stanie określić, czy pacjent cierpiał na tę chorobę już w dzieciństwie i pomóc mu uporać się z rozwojem objawów, które mogą pogorszyć jakość życia, znacznie skracając czas jego trwania.

Zrozumienie patogenezy choroby Morhua-Brillar jest kluczem do opracowania metod leczenia. Specjaliści