Болест на Моркио-Брейлсфорд

Болестта на Morgio-Brailsford е рядко генетично заболяване, което спада към групата на мукополизахаридозите. Причинява се от дефект в ензимите, необходими за разграждането на гликозаминогликаните (един от видовете сложни въглехидрати). Поради натрупването на неразградени гликозаминогликани в тъканите и органите се развиват тежки дисфункции.

Основните симптоми на болестта на Morgio-Brailsford:

1. Непропорционално нисък ръст, скелетни и ставни деформации.

2. Увреждане на сърдечно-съдовата система, дихателната система, черния дроб, далака.

3. Зрителни и слухови увреждания.

4. Умствена изостаналост.

Лечението е предимно симптоматично и поддържащо. Прогнозата е неблагоприятна, продължителността на живота е намалена.

По този начин болестта на Morgio-Brailsford е тежко наследствено заболяване, което причинява множество увреждания на органи и системи на тялото. Навременната диагноза и комплексната терапия могат да подобрят качеството на живот на пациентите.

Болестта на Morhui-Brailarsford е рядко генетично заболяване, което се характеризира с нарушено развитие на съединителната тъкан в човешкото тяло. Името на болестта идва от имената на двама учени, описали нейните симптоми: американските лекари Джерард Морхуи и Ърл Брайларсфорд.

Понастоящем болестта на Morhui-Brailarfored е включена в групата на така наречените болести сираци и остава нелечима. Въпреки това, благодарение на съвременните диагностични методи, лекарите могат да определят дали пациентът има това заболяване в детството и да му помогнат да се справи с развитието на симптоми, които могат да влошат качеството на живот, значително намалявайки продължителността му.

Разбирането на патогенезата на болестта на Morhua-Brillar е от ключово значение за разработването на лечение. специалисти