Penyakit Morquio-Brailsford

Penyakit Morgio-Brailsford merupakan penyakit genetik langka yang termasuk dalam kelompok mucopolysaccharidosis. Hal ini disebabkan oleh cacat pada enzim yang diperlukan untuk memecah glikosaminoglikan (salah satu jenis karbohidrat kompleks). Karena akumulasi glikosaminoglikan yang tidak terpecah di jaringan dan organ, terjadi disfungsi parah.

Gejala utama penyakit Morgio-Brailsford:

1. Perawakan pendek yang tidak proporsional, kelainan bentuk tulang dan sendi.

2. Kerusakan pada sistem kardiovaskular, sistem pernapasan, hati, limpa.

3. Gangguan penglihatan dan pendengaran.

4. Keterbelakangan mental.

Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan suportif. Prognosisnya buruk, harapan hidup berkurang.

Jadi, penyakit Morgio-Brailsford adalah penyakit keturunan parah yang menyebabkan banyak kerusakan pada organ dan sistem tubuh. Diagnosis tepat waktu dan terapi komprehensif dapat meningkatkan kualitas hidup pasien.

Penyakit Morhui-Brailarsford merupakan penyakit genetik langka yang ditandai dengan gangguan perkembangan jaringan ikat pada tubuh manusia. Nama penyakit ini berasal dari nama dua ilmuwan yang menggambarkan gejalanya: dokter Amerika Gerard Morhui dan Earl Brailarsford.

Saat ini, penyakit Morhui-Brailarfored termasuk dalam kelompok penyakit Yatim Piatu dan masih belum dapat disembuhkan. Namun, berkat metode diagnostik modern, dokter dapat menentukan apakah pasien menderita penyakit ini di masa kanak-kanak dan membantunya mengatasi perkembangan gejala yang dapat memperburuk kualitas hidup, sehingga mengurangi durasinya secara signifikan.

Memahami patogenesis penyakit Morhua-Brillar adalah kunci untuk mengembangkan pengobatan. Spesialis