Morquio-Brailsfords sygdom

Morgio-Brailsford sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der tilhører gruppen af ​​mucopolysaccharidoser. Det er forårsaget af en defekt i de enzymer, der er nødvendige for at nedbryde glycosaminoglycaner (en af ​​typerne af komplekse kulhydrater). På grund af ophobning af uopdelte glycosaminoglycaner i væv og organer udvikles alvorlige dysfunktioner.

De vigtigste symptomer på Morgio-Brailsfords sygdom:

1. Uforholdsmæssigt kort statur, skelet- og leddeformiteter.

2. Skader på det kardiovaskulære system, åndedrætssystem, lever, milt.

3. Syns- og hørenedsættelser.

4. Mental retardering.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og støttende. Prognosen er ugunstig, forventet levetid reduceres.

Morgio-Brailsford sygdom er således en alvorlig arvelig sygdom, der forårsager flere skader på organer og kropssystemer. Rettidig diagnose og omfattende terapi kan forbedre patienternes livskvalitet.

Morhui-Brailarsford sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved nedsat udvikling af bindevæv i den menneskelige krop. Sygdommens navn kommer fra navnene på to videnskabsmænd, der beskrev dens symptomer: de amerikanske læger Gerard Morhui og Earl Brailarsford.

I øjeblikket er Morhui-Brailarfored sygdom inkluderet i gruppen af ​​såkaldte Orphan-sygdomme og forbliver uhelbredelig. Men takket være moderne diagnostiske metoder kan læger afgøre, om en patient har denne sygdom i barndommen og hjælpe ham med at klare udviklingen af ​​symptomer, der kan forværre livskvaliteten, hvilket betydeligt reducerer dens varighed.

At forstå patogenesen af ​​Morhua-Brillar sygdom er nøglen til at udvikle behandlinger. Specialister