Morquio-Brailsford Hastalığı

Morgio-Brailsford hastalığı, mukopolisakkaridoz grubuna ait nadir bir genetik hastalıktır. Glikozaminoglikanları (kompleks karbonhidrat türlerinden biri) parçalamak için gerekli enzimlerdeki bir kusurdan kaynaklanır. Bölünmemiş glikozaminoglikanların doku ve organlarda birikmesi nedeniyle ciddi fonksiyon bozuklukları gelişir.

Morgio-Brailsford hastalığının ana belirtileri:

1. Orantısız kısa boy, iskelet ve eklem deformiteleri.

2. Kardiyovasküler sistem, solunum sistemi, karaciğer, dalakta hasar.

3. Görme ve işitme bozuklukları.

4. Zeka geriliği.

Tedavi esas olarak semptomatik ve destekleyicidir. Prognoz olumsuzdur, yaşam beklentisi azalır.

Dolayısıyla Morgio-Brailsford hastalığı, organlara ve vücut sistemlerine çoklu hasara neden olan ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Zamanında teşhis ve kapsamlı tedavi, hastaların yaşam kalitesini artırabilir.

Morhui-Brailarsford hastalığı, insan vücudundaki bağ dokusunun bozulmuş gelişimi ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Hastalığın adı, semptomlarını tanımlayan iki bilim insanının isminden geliyor: Amerikalı doktorlar Gerard Morhui ve Earl Brailarsford.

Şu anda Morhui-Brailarfored hastalığı, Yetim hastalıkları olarak adlandırılan gruba dahil olup tedavisi mümkün değildir. Bununla birlikte, modern teşhis yöntemleri sayesinde doktorlar, bir hastanın çocuklukta bu hastalığa sahip olup olmadığını belirleyebilir ve yaşam kalitesini kötüleştirebilecek semptomların gelişimi ile baş etmesine yardımcı olarak süresini önemli ölçüde azaltabilir.

Morhua-Brillar hastalığının patogenezini anlamak tedavi geliştirmenin anahtarıdır. Uzmanlar