Morquio-Brailsfords sjukdom

Morgio-Brailsfords sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som tillhör gruppen mukopolysackaridoser. Det orsakas av en defekt i de enzymer som är nödvändiga för att bryta ner glykosaminoglykaner (en av typerna av komplexa kolhydrater). På grund av ackumuleringen av odelade glykosaminoglykaner i vävnader och organ utvecklas allvarliga dysfunktioner.

De viktigaste symptomen på Morgio-Brailsfords sjukdom:

1. Oproportionerligt kortväxthet, skelett- och leddeformiteter.

2. Skador på det kardiovaskulära systemet, andningsorganen, levern, mjälten.

3. Syn- och hörselnedsättningar.

4. Utvecklingsstörd.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och stödjande. Prognosen är ogynnsam, förväntad livslängd minskar.

Således är Morgio-Brailsfords sjukdom en allvarlig ärftlig sjukdom som orsakar flera skador på organ och kroppssystem. Snabb diagnos och omfattande terapi kan förbättra patienternas livskvalitet.

Morhui-Brailarsfords sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrad utveckling av bindväv i människokroppen. Namnet på sjukdomen kommer från namnen på två forskare som beskrev dess symtom: de amerikanska läkarna Gerard Morhui och Earl Brailarsford.

För närvarande ingår Morhui-Brailarfored sjukdom i gruppen av så kallade Orphan sjukdomar och förblir obotlig. Men tack vare moderna diagnostiska metoder kan läkare avgöra om en patient har denna sjukdom i barndomen och hjälpa honom att hantera utvecklingen av symtom som kan försämra livskvaliteten, vilket avsevärt minskar dess varaktighet.

Att förstå patogenesen av Morhua-Brillars sjukdom är nyckeln till att utveckla behandlingar. Specialister