Morquio-Brailsford sykdom

Morgio-Brailsford sykdom er en sjelden genetisk sykdom som tilhører gruppen mukopolysakkaridoser. Det er forårsaket av en defekt i enzymene som er nødvendige for å bryte ned glykosaminoglykaner (en av typene komplekse karbohydrater). På grunn av akkumulering av udelte glykosaminoglykaner i vev og organer, utvikles alvorlige dysfunksjoner.

De viktigste symptomene på Morgio-Brailsford sykdom:

1. Uforholdsmessig kort vekst, skjelett- og ledddeformasjoner.

2. Skader på det kardiovaskulære systemet, luftveiene, leveren, milten.

3. Syns- og hørselshemninger.

4. Mental retardasjon.

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og støttende. Prognosen er ugunstig, forventet levealder reduseres.

Dermed er Morgio-Brailsford sykdom en alvorlig arvelig sykdom som forårsaker flere skader på organer og kroppssystemer. Rettidig diagnose og omfattende terapi kan forbedre livskvaliteten til pasientene.

Morhui-Brailarsford sykdom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av nedsatt utvikling av bindevev i menneskekroppen. Navnet på sykdommen kommer fra navnene til to forskere som beskrev symptomene: de amerikanske legene Gerard Morhui og Earl Brailarsford.

For tiden er Morhui-Brailarfored sykdom inkludert i gruppen av såkalte Orphan-sykdommer og er fortsatt uhelbredelig. Men takket være moderne diagnostiske metoder kan leger avgjøre om en pasient har denne sykdommen i barndommen og hjelpe ham med å takle utviklingen av symptomer som kan forverre livskvaliteten, og redusere varigheten betydelig.

Å forstå patogenesen til Morhua-Brillar sykdom er nøkkelen til å utvikle behandlinger. Spesialister