Morquio-Brailsfordova nemoc

Morgio-Brailsfordova choroba je vzácné genetické onemocnění, které patří do skupiny mukopolysacharidóz. Je způsobena poruchou enzymů nezbytných k štěpení glykosaminoglykanů (jeden z typů komplexních sacharidů). V důsledku akumulace neštěpených glykosaminoglykanů ve tkáních a orgánech dochází k rozvoji závažných dysfunkcí.

Hlavní příznaky Morgio-Brailsfordovy choroby:

1. Neúměrně nízký vzrůst, deformace kostry a kloubů.

2. Poškození kardiovaskulárního systému, dýchacího systému, jater, sleziny.

3. Poruchy zraku a sluchu.

4. Mentální retardace.

Léčba je převážně symptomatická a podpůrná. Prognóza je nepříznivá, délka života se snižuje.

Morgio-Brailsfordova choroba je tedy závažné dědičné onemocnění, které způsobuje mnohočetná poškození orgánů a tělesných systémů. Včasná diagnostika a komplexní terapie mohou zlepšit kvalitu života pacientů.

Morhui-Brailarsfordova choroba je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje narušeným vývojem pojivové tkáně v lidském těle. Název nemoci pochází ze jmen dvou vědců, kteří popsali její příznaky: amerických lékařů Gerarda Morhuie a Earla Brailarsforda.

V současnosti je Morhui-Brailarforedova nemoc zařazena do skupiny tzv. Orphan disease a zůstává nevyléčitelná. Díky moderním diagnostickým metodám však lékaři dokážou zjistit, zda má pacient toto onemocnění v dětství, a pomoci mu vyrovnat se s rozvojem příznaků, které mohou zhoršit kvalitu života a výrazně zkrátit jeho trvání.

Pochopení patogeneze Morhua-Brillarovy choroby je klíčem k vývoji léčby. Specialisté