Morquio-Brailsfordin tauti

Morgio-Brailsfordin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka kuuluu mukopolysakkaridoosien ryhmään. Se johtuu viasta entsyymeissä, jotka ovat välttämättömiä glykosaminoglykaanien (yksi monimutkaisten hiilihydraattien tyypeistä) hajottamiseksi. Jakautumattomien glykosaminoglykaanien kertyminen kudoksiin ja elimiin aiheuttaa vakavia toimintahäiriöitä.

Morgio-Brailsfordin taudin tärkeimmät oireet:

1. Suhteettoman lyhyt kasvu, luuston ja nivelten epämuodostumat.

2. Sydän- ja verisuonijärjestelmän, hengityselinten, maksan, pernan vauriot.

3. Näkö- ja kuulovauriot.

4. Kehitysvammaisuus.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja tukevaa. Ennuste on epäsuotuisa, elinajanodote lyhenee.

Siten Morgio-Brailsfordin tauti on vakava perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa useita vaurioita elimille ja kehon järjestelmille. Oikea-aikainen diagnoosi ja kattava hoito voivat parantaa potilaiden elämänlaatua.

Morhui-Brailarsfordin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista sidekudoksen kehittymisen heikkeneminen ihmiskehossa. Taudin nimi tulee kahden tutkijan nimestä, jotka kuvasivat sen oireita: amerikkalaiset lääkärit Gerard Morhui ja Earl Brailarsford.

Tällä hetkellä Morhui-Brailarforedin tauti kuuluu ns. orvotautien ryhmään ja on edelleen parantumaton. Nykyaikaisten diagnostisten menetelmien ansiosta lääkärit voivat kuitenkin määrittää, onko potilaalla tämä sairaus lapsuudessa, ja auttaa häntä selviytymään oireiden kehittymisestä, jotka voivat huonontaa elämänlaatua ja lyhentää merkittävästi sen kestoa.

Morhua-Brillar-taudin patogeneesin ymmärtäminen on avainasemassa hoitojen kehittämisessä. Asiantuntijat