Ziekte van Morquio-Brailsford

De ziekte van Morgio-Brailsford is een zeldzame genetische ziekte die behoort tot de groep mucopolysaccharidosen. Het wordt veroorzaakt door een defect in de enzymen die nodig zijn voor de afbraak van glycosaminoglycanen (een van de soorten complexe koolhydraten). Door de ophoping van niet-gesplitste glycosaminoglycanen in weefsels en organen ontwikkelen zich ernstige disfuncties.

De belangrijkste symptomen van de ziekte van Morgio-Brailsford:

1. Onevenredig kleine gestalte, skelet- en gewrichtsmisvormingen.

2. Schade aan het cardiovasculaire systeem, het ademhalingssysteem, de lever en de milt.

3. Visuele en auditieve beperkingen.

4. Geestelijke retardatie.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend. De prognose is ongunstig, de levensverwachting is verminderd.

De ziekte van Morgio-Brailsford is dus een ernstige erfelijke ziekte die meerdere schade aan organen en lichaamssystemen veroorzaakt. Tijdige diagnose en uitgebreide therapie kunnen de kwaliteit van leven van patiënten verbeteren.

De ziekte van Morhui-Brailarsford is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde ontwikkeling van bindweefsel in het menselijk lichaam. De naam van de ziekte komt van de namen van twee wetenschappers die de symptomen ervan beschreven: de Amerikaanse artsen Gerard Morhui en Earl Brailarsford.

Momenteel is de ziekte van Morhui-Brailarfored opgenomen in de groep van zogenaamde weesziekten en blijft ongeneeslijk. Dankzij moderne diagnostische methoden kunnen artsen echter bepalen of een patiënt deze ziekte in de kindertijd heeft en hem helpen omgaan met de ontwikkeling van symptomen die de kwaliteit van leven kunnen verslechteren, waardoor de duur ervan aanzienlijk wordt verkort.

Het begrijpen van de pathogenese van de ziekte van Morhua-Brillar is de sleutel tot het ontwikkelen van behandelingen. Specialisten