Dystrofi Pigmentär hemoglobinogent

Pigmentär hemoglobindystrofi

Dystrofisk pigmentär diffus aleuki (DPDA) är en sällsynt, lite studerad sjukdom i benmärgen, kännetecknad av en progressiv brist på erytropoietin, röda blodkroppar och hemoglobin, samt benmärgshypercellularitet.



Pigmentär hemolytisk anemi (PHA) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av hemolys av erytrocyter orsakad av funktionell underlägsenhet hos en av globinkedjorna eller två underenheter i kedjan, såväl som deras heteroduplexeringsstörning. Kliniskt manifesterar PHA sig som apla