Dystrofia Pigmentaarinen Hemoglobinogeeninen

Pigmentaarinen hemoglobiinidystrofia

Dystrofinen pigmentaarinen diffuusi aleukia (DPDA) on harvinainen, vähän tutkittu luuytimen sairaus, jolle on tunnusomaista etenevä erytropoietiinin, punasolujen ja hemoglobiinin puutos sekä luuytimen hypersellulaarisuus.



Pigmentaarinen hemolyyttinen anemia (PHA) on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista erytrosyyttien hemolyysi, joka johtuu yhden globiiniketjun tai ketjun kahden alayksikön toiminnallisesta huonomuudesta sekä niiden heterodupleksoitumishäiriöstä. Kliinisesti PHA ilmenee aplana