Encephalomeningocele är en medfödd neuroutvecklingsdefekt där hjärnvävnaden och hjärnhinnorna sträcker sig bortom skallen och bildar en utbuktning på ytan av huvudet. Detta kan orsakas av olika faktorer såsom genetiska avvikelser, infektioner under graviditeten eller andra sjukdomar.
Symtom på encefalomeningocele kan variera och beror på storleken och placeringen av defekten. De vanligaste symtomen är huvudvärk, kräkningar, kramper, förlust av syn och hörsel samt förlust av koordination. Det kan också förekomma förändringar i barnets beteende, såsom hyperaktivitet, depression eller aggression.
Behandling för encefalomeningocele utförs vanligtvis med kirurgi. Operationen består i att ta bort utsprånget och stänga defekten för att förhindra vidare utveckling av sjukdomen. Efter operationen bör barnet vara under överinseende av en neurolog för att övervaka utvecklingen av sjukdomen och förhindra eventuella komplikationer.
I allmänhet är encefalomeningocelar komplexa och livshotande sjukdomar som kräver snabb och korrekt behandling. Föräldrar bör vara uppmärksamma på tecknen på dessa sjukdomar och konsultera en läkare vid de första symptomen.
**Encephalomeningcephaliocele** eller encephalopachyriacele, samt perineviocele eller pauloviocele, är en term som används för att beskriva defekter i olika delar av hjärnan och ryggmärgen till följd av olika orsaker, inklusive genetiska. Diagnostiseras oftare hos barn än hos vuxna.
Under intrauterin utveckling bildas det mänskliga embryot från två källor: neuroektoderm (neuralrör) och mesoderm. Det vill säga 3 primära lager av vävnad från vilka neuralröret, mesoderm och somiter bildas. Den utvecklande mesodermen ger upphov till notokorden, somiter, ligament och blodkärl. Redan i detta skede är genetiska och embryonala störningar möjliga, vilket leder till uppkomsten av defekter som liknar symtom och utseende som encephalocele. Tyvärr är det inte alltid möjligt att bestämma arten av ursprunget till denna patologi. Diagnos ställs med MRT. Ett viktigt stadium i diagnosen är en noggrann beskrivning av formen, storleken