Leukodystrofi

Leukodystrofi är en progressiv demyeliniserande ärftlig eller förvärvad degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet i samband med nedsatt myelinisering. En allvarlig genetisk sjukdom som kännetecknas av sekundär avlagring av lipider och proteiner i den vita substansen i ryggmärgen och hjärnan.

Ärftliga leukodystrofier diagnostiseras när en defekt gen på en kromosom viks till en mutation: funktionen hos den cytoplasmatiska kopian av genen, det vill säga proteinöversättning, går förlorad. De flesta ärftliga LD kan avbrytas eller mildras genom terapeutisk intervention efter att genetisk testning har gjorts.

Cirka 75 % av alla ärftliga LD har autosomal recessiv nedärvning, där den defekta allelen är homozygot hos båda föräldrarna. I dessa fall ökar risken för arv om barnet har båda