Leucodystrophie

La leucodystrophie est une maladie démyélinisante progressive, héréditaire ou acquise, dégénérative du système nerveux central associée à une myélinisation altérée. Maladie génétique grave caractérisée par un dépôt secondaire de lipides et de protéines dans la substance blanche de la moelle épinière et du cerveau.

Les leucodystrophies héréditaires sont diagnostiquées lorsqu'un gène défectueux sur un chromosome est replié en mutation : la fonction de la copie cytoplasmique du gène, c'est-à-dire la traduction des protéines, est perdue. La plupart des TA héréditaires peuvent être interrompues ou atténuées grâce à une intervention thérapeutique après avoir effectué des tests génétiques.

Environ 75 % de toutes les TA héréditaires ont une transmission autosomique récessive, dans laquelle l'allèle défectueux est homozygote chez les deux parents. Dans ces cas, le risque d'héritage est accru si l'enfant a à la fois