Leukodystrofie

Leukodystrofie is een progressieve demyeliniserende erfelijke of verworven degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel die gepaard gaat met verminderde myelinisatie. Een ernstige genetische ziekte die wordt gekarakteriseerd door secundaire afzetting van lipiden en eiwitten in de witte stof van het ruggenmerg en de hersenen.

Erfelijke leukodystrofieën worden gediagnosticeerd wanneer een defect gen op een chromosoom in een mutatie wordt gevouwen: de functie van de cytoplasmatische kopie van het gen, dat wil zeggen de eiwittranslatie, gaat verloren. De meeste erfelijke LD's kunnen worden onderbroken of verzacht door therapeutische interventie nadat genetische tests zijn uitgevoerd.

Ongeveer 75% van alle erfelijke LD's heeft autosomaal recessieve overerving, waarbij het defecte allel bij beide ouders homozygoot is. In deze gevallen is het risico op erfenis groter als het kind beide heeft