Leykodistrofiya

Leykodistrofiya miyelinasiyanın pozulması ilə əlaqəli mərkəzi sinir sisteminin mütərəqqi demiyelinləşdirici irsi və ya qazanılmış degenerativ xəstəliyidir. Onurğa beyni və beynin ağ maddəsində lipidlərin və zülalların ikincil çökməsi ilə xarakterizə olunan ağır bir genetik xəstəlik.

İrsi leykodistrofiyalar xromosomdakı qüsurlu genin mutasiya halına salınması zamanı diaqnoz qoyulur: genin sitoplazmatik surətinin funksiyası, yəni zülalın tərcüməsi itirilir. Çox irsi LD-lər genetik testdən sonra terapevtik müdaxilə ilə kəsilə və ya azaldıla bilər.

Bütün irsi LD-lərin təxminən 75% -i hər iki valideyndə qüsurlu allelin homozigot olduğu autosomal resessiv irsiliyə malikdir. Bu hallarda, uşaqda hər ikisi varsa, miras riski artır