白質ジストロフィー

白質ジストロフィーは、髄鞘形成障害を伴う中枢神経系の進行性脱髄性の遺伝性または後天性変性疾患です。脊髄および脳の白質における脂質およびタンパク質の二次的な沈着を特徴とする重度の遺伝病。

遺伝性白質ジストロフィーは、染色体上の欠陥遺伝子が折りたたまれて突然変異が生じた場合、つまり遺伝子の細胞質コピーの機能、つまりタンパク質の翻訳が失われた場合に診断されます。遺伝性LDのほとんどは、遺伝子検査が行われた後の治療介入によって中断または軽減できます。

すべての遺伝性 LD の約 75% は常染色体劣性遺伝を持ち、欠陥対立遺伝子は両親ともにホモ接合性です。このような場合、子供が両方を持っていると、相続のリスクが高まります。