Lökodistrofi

Lökodistrofi, miyelinasyonun bozulmasıyla ilişkili merkezi sinir sisteminin ilerleyici, demiyelinizan, kalıtsal veya edinilmiş dejeneratif bir hastalığıdır. Omurilik ve beyindeki beyaz maddede lipit ve proteinlerin sekonder birikmesiyle karakterize ciddi bir genetik hastalık.

Kalıtsal lökodistrofiler, bir kromozom üzerindeki kusurlu bir genin mutasyona uğramasıyla teşhis edilir: genin sitoplazmik kopyasının işlevi, yani protein translasyonu kaybolur. Kalıtsal LD'lerin çoğu, genetik test yapıldıktan sonra terapötik müdahale yoluyla kesintiye uğratılabilir veya hafifletilebilir.

Tüm kalıtsal LD'lerin yaklaşık %75'i, kusurlu alelin her iki ebeveynde de homozigot olduğu otozomal resesif kalıtıma sahiptir. Bu durumlarda çocuğun her ikisine de sahip olması durumunda miras riski artar.