Leukodystrophie ist eine fortschreitende demyelinisierende erbliche oder erworbene degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems, die mit einer beeinträchtigten Myelinisierung einhergeht. Eine schwere genetische Erkrankung, die durch sekundäre Ablagerung von Lipiden und Proteinen in der weißen Substanz des Rückenmarks und des Gehirns gekennzeichnet ist.
Hereditäre Leukodystrophien werden diagnostiziert, wenn ein defektes Gen auf einem Chromosom in eine Mutation umgewandelt wird: Die Funktion der zytoplasmatischen Kopie des Gens, also die Proteintranslation, geht verloren. Die meisten vererbten LDs können durch therapeutische Interventionen nach Durchführung von Gentests unterbrochen oder gemildert werden.
Etwa 75 % aller erblichen LDs werden autosomal-rezessiv vererbt, wobei das defekte Allel bei beiden Elternteilen homozygot ist. In diesen Fällen ist das Risiko einer Vererbung erhöht, wenn das Kind beides hat