Leukodystrofi

Leukodystrofi er en progressiv demyeliniserende arvelig eller ervervet degenerativ sykdom i sentralnervesystemet assosiert med nedsatt myelinisering. En alvorlig genetisk sykdom karakterisert ved sekundær avsetning av lipider og proteiner i den hvite substansen i ryggmargen og hjernen.

Arvelige leukodystrofier diagnostiseres når et defekt gen på et kromosom er foldet til en mutasjon: funksjonen til den cytoplasmatiske kopien av genet, det vil si proteinoversettelse, går tapt. De fleste arvelige LD-er kan avbrytes eller dempes gjennom terapeutisk intervensjon etter at genetisk testing er utført.

Omtrent 75 % av alle arvelige LD har autosomal recessiv arv, der den defekte allelen er homozygot hos begge foreldrene. I disse tilfellene øker risikoen for arv dersom barnet har begge deler