Leukodystrophia

A leukodystrophia a központi idegrendszer progresszív demyelinizációs örökletes vagy szerzett degeneratív betegsége, amely a mielinizáció károsodásával jár. Súlyos genetikai betegség, amelyet a lipidek és fehérjék másodlagos lerakódása jellemez a gerincvelő és az agy fehérállományában.

Az örökletes leukodystrophiát akkor diagnosztizálják, ha egy kromoszómán lévő hibás gén mutációvá hajtódik: a gén citoplazmatikus másolatának funkciója, vagyis a fehérje transzlációja megszűnik. A legtöbb öröklött LD megszakítható vagy enyhíthető terápiás beavatkozással a genetikai vizsgálat elvégzése után.

Az örökletes LD-k körülbelül 75%-a autoszomális recesszív öröklődésű, amelyben a hibás allél mindkét szülőben homozigóta. Ezekben az esetekben az öröklődés kockázata megnő, ha a gyermek mindkettővel rendelkezik