脑白质营养不良

脑白质营养不良是一种与髓鞘形成受损相关的中枢神经系统进行性脱髓鞘遗传性或获得性退行性疾病。一种严重的遗传性疾病，其特征是脂质和蛋白质在脊髓和大脑的白质中继发沉积。

当染色体上的缺陷基因折叠成突变时，即可诊断出遗传性脑白质营养不良：该基因的细胞质副本的功能（即蛋白质翻译）丧失。大多数遗传性 LD 可以在基因检测完成后通过治疗干预来中断或减轻。

大约 75% 的遗传性 LD 具有常染色体隐性遗传，其中缺陷等位基因在父母双方都是纯合的。在这些情况下，如果孩子同时拥有这两种情况，遗传的风险就会增加