Bệnh loạn dưỡng bạch cầu

Bệnh loạn dưỡng bạch cầu là một bệnh thoái hóa di truyền hoặc thoái hóa mắc phải tiến triển mất myelin của hệ thần kinh trung ương liên quan đến suy giảm quá trình myelin hóa. Một bệnh di truyền nghiêm trọng đặc trưng bởi sự lắng đọng thứ cấp lipid và protein trong chất trắng của tủy sống và não.

Bệnh bạch cầu di truyền được chẩn đoán khi một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể bị biến đổi thành đột biến: chức năng của bản sao tế bào chất của gen, tức là dịch mã protein, bị mất. Hầu hết các LD di truyền có thể bị gián đoạn hoặc giảm nhẹ thông qua can thiệp trị liệu sau khi xét nghiệm di truyền đã được thực hiện.

Khoảng 75% tổng số LD di truyền có kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, trong đó alen khiếm khuyết là đồng hợp tử ở cả bố và mẹ. Trong những trường hợp này, nguy cơ thừa kế sẽ tăng lên nếu đứa trẻ có cả hai