Лейкодистрофия

Левкодистрофията е прогресивно демиелинизиращо наследствено или придобито дегенеративно заболяване на централната нервна система, свързано с нарушена миелинизация. Тежко генетично заболяване, характеризиращо се с вторично отлагане на липиди и протеини в бялото вещество на гръбначния и главния мозък.

Наследствените левкодистрофии се диагностицират, когато дефектен ген на хромозома се сгъне в мутация: функцията на цитоплазменото копие на гена, тоест транслацията на протеина, се губи. Повечето наследствени LD могат да бъдат прекъснати или смекчени чрез терапевтична интервенция след извършване на генетично изследване.

Около 75% от всички наследствени LDs имат автозомно рецесивно унаследяване, при което дефектният алел е хомозиготен и при двамата родители. В тези случаи рискът от наследяване се увеличава, ако детето има и двете