Page syndrom

Page syndrom: orsaker och egenskaper hos sjukdomsförloppet.

Page (Pages) syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som är förknippad med skador på det neuromuskulära systemet. Syndromet kan också kombineras med en minskning av nervkänsligheten. Orsaken till syndromet sägs vara en mutation i genen GTP-cyklohydrolas 1. Denna sjukdom beskrevs först av den amerikanske läkaren James Page. Page syndrom förekommer främst hos män. Sjukdomen är ärftlig. De första manifestationerna av sjukdomen uppträder mellan 3 och 9 år. I det fall där Page syndrom misstänks hos en patient är det nödvändigt att involvera en neurolog, endokrinolog, genetiker och immunolog i undersökningen. Diagnos av Pages syndrom kan börja under graviditeten av barnet, så