Bệnh Angiochondromatosis bẩm sinh

Bệnh u mạch máu bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u lành tính của mô sụn kết hợp với tổn thương mạch máu.

nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của bệnh angiochondromatosis bẩm sinh vẫn chưa được biết rõ. Người ta cho rằng căn bệnh này là do khiếm khuyết di truyền dẫn đến rối loạn phát triển sụn và mô mạch máu.

Triệu chứng

Các biểu hiện chính của bệnh angiochondromatosis bẩm sinh:

1. Sự xuất hiện của nhiều nốt dưới da và khối u bao gồm mô sụn. Tay chân, mặt và thân mình thường bị ảnh hưởng nhất.

2. Sự tham gia của các mạch máu vào quá trình bệnh lý, dẫn đến sự biến dạng và giãn nở của chúng (phình động mạch).

3. Có thể gây tổn thương cho các cơ quan nội tạng và mô xương.

4. Hội chứng đau khi dây thần kinh bị khối u chèn ép.

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và dữ liệu từ kiểm tra hình ảnh (X-quang, MRI, chụp động mạch).

Điều trị bao gồm loại bỏ khối u và điều chỉnh các rối loạn mạch máu. Tiên lượng nói chung là thuận lợi, nhưng có thể tái phát và tiến triển của quá trình.