Angiochondromatóza vrozená

Vrozená angiochondromatóza je vzácné onemocnění charakterizované vznikem nezhoubných nádorů chrupavkové tkáně v kombinaci s poškozením cév.

Příčiny

Přesná příčina vrozené angiochondromatózy není známa. Předpokládá se, že onemocnění je způsobeno genetickými defekty vedoucími k poruchám vývoje chrupavky a cévní tkáně.

Příznaky

Hlavní projevy vrozené angiochondromatózy:

1. Vzhled mnohočetných podkožních uzlů a nádorů sestávajících z chrupavkové tkáně. Nejčastěji jsou postiženy končetiny, obličej a trup.

2. Zapojení krevních cév do patologického procesu, což vede k jejich deformaci a expanzi (aneuryzma).

3. Možné poškození vnitřních orgánů a kostní tkáně.

4. Bolestivý syndrom, když jsou nervy stlačeny nádory.

Diagnostika se opírá o klinický obraz a údaje ze zobrazovacích vyšetření (RTG, MRI, angiografie).

Léčba spočívá v odstranění nádorů a úpravě cévních poruch. Prognóza je obecně příznivá, ale jsou možné relapsy a progrese procesu.