Angiochondromatose Congenitaal

Congenitale angiochondromatose is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van goedaardige tumoren van kraakbeenweefsel in combinatie met schade aan bloedvaten.

Oorzaken

De exacte oorzaak van congenitale angiochondromatose is onbekend. Er wordt aangenomen dat de ziekte wordt veroorzaakt door genetische defecten die leiden tot verstoringen in de ontwikkeling van kraakbeen en vaatweefsel.

Symptomen

De belangrijkste manifestaties van congenitale angiochondromatose:

1. Het verschijnen van meerdere onderhuidse knobbeltjes en tumoren bestaande uit kraakbeenweefsel. De ledematen, het gezicht en de romp worden het vaakst getroffen.

2. Betrokkenheid van bloedvaten bij het pathologische proces, wat leidt tot hun vervorming en uitzetting (aneurysma).

3. Mogelijke schade aan inwendige organen en botweefsel.

4. Pijnsyndroom wanneer zenuwen worden samengedrukt door tumoren.

De diagnose is gebaseerd op het klinische beeld en gegevens uit beeldvormend onderzoek (röntgenfoto, MRI, angiografie).

De behandeling bestaat uit het verwijderen van tumoren en het corrigeren van vaataandoeningen. De prognose is over het algemeen gunstig, maar terugval en progressie van het proces zijn mogelijk.