先天性血管軟骨腫症は、血管の損傷と組み合わせた軟骨組織の良性腫瘍の発生を特徴とするまれな病気です。
原因
先天性血管軟骨腫症の正確な原因は不明です。この病気は、軟骨や血管組織の発達の障害を引き起こす遺伝的欠陥によって引き起こされると考えられています。
症状
先天性血管軟骨腫症の主な症状:
-
軟骨組織からなる複数の皮下結節および腫瘍の出現。手足、顔、胴体が最も頻繁に影響を受けます。
-
病理学的過程における血管の関与。これにより、血管の変形と拡張(動脈瘤)が引き起こされます。
-
内臓や骨組織に損傷を与える可能性があります。
-
神経が腫瘍によって圧迫された場合の疼痛症候群。
診断は臨床像と画像検査(X線、MRI、血管造影)のデータに基づいて行われます。
治療は腫瘍の除去と血管障害の修復から構成されます。予後は一般に良好ですが、再発や進行が起こる可能性があります。