Hạ đường huyết vô căn

Hạ đường huyết vô căn (HI) là một nhóm các tình trạng suy giảm miễn dịch di truyền và mắc phải, được đặc trưng bởi sự suy giảm dần dần việc sản xuất các kháng thể thuộc các lớp IgG, A, M, G và kèm theo các triệu chứng lâm sàng ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. Bệnh được đặc trưng bởi sự thay đổi bệnh lý ở tế bào lympho T chiếm ưu thế [1]. Bệnh này có thể do nhiều nguyên nhân gây ra, bao gồm đột biến gen phản ứng miễn dịch, nhiễm virus, thuốc và thậm chí một số loại thực phẩm.

TRIỆU CHỨNG

Các triệu chứng của HI có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng thường xuất hiện nhất trước bốn tuổi. Bệnh nhân có thể có các triệu chứng sau:

Một đứa trẻ trong năm đầu đời có thể bị ho liên tục, nghẹt mũi, nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên và sốt. Trong một số trường hợp, đứa trẻ có vẻ bị bệnh. Hạ đường huyết dẫn đến thiếu kỹ năng vệ sinh. Sự tập trung giảm sút, sự quan tâm đến thế giới bên ngoài và người thân biến mất. Dấu hiệu thần kinh và sự bất ổn về cảm xúc của trẻ phát triển. Hình ảnh lâm sàng của bệnh được đặc trưng bởi sự giảm hoặc vắng mặt sản xuất globulin miễn dịch trong huyết thanh. Bệnh nhân mắc các bệnh nhiễm trùng thông thường, âm thầm khó điều trị: viêm hạch có mủ, viêm xoang, viêm bể thận,… Sự suy giảm khả năng miễn dịch dịch thể làm trầm trọng thêm diễn biến của nhiều bệnh mãn tính. Bệnh nhân phát triển hệ vi sinh vật nấm và vi khuẩn có khả năng kháng thuốc kháng sinh tiêu chuẩn. Một biểu hiện nghiêm trọng của trẻ sinh non là nhiễm trùng đường ruột toàn thân. Bệnh nhân HI có các triệu chứng của globulin miễn dịch cao, chẳng hạn như thường xuyên khó chịu, chán ăn, rối loạn giấc ngủ và mệt mỏi nghiêm trọng, biểu hiện khi bắt đầu bệnh. Trẻ thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp, cũng như viêm amidan và viêm phổi. Trong trường hợp nặng hơn, bệnh hen phế quản có thể phát triển.

Bệnh hạ đường huyết vô căn

Hypogammoluminia là một rối loạn hệ thống miễn dịch di truyền hiếm gặp có thể gây hậu quả nghiêm trọng về sức khoẻ cho người bị ảnh hưởng. Bệnh này được đặc trưng bởi sự thiếu hụt IgG, nhóm globulin miễn dịch chính trong cơ thể con người. Nếu không có đủ immunoglobulin, chức năng bảo vệ của hệ thống miễn dịch sẽ bị suy yếu, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng bởi vi khuẩn, vi rút và nấm nguy hiểm.

Bài viết này mô tả tình trạng thiểu dục như một căn bệnh và giải thích các triệu chứng cũng như nguyên nhân của nó. Ngoài ra, bài viết cũng tập trung vào việc chẩn đoán và điều trị căn bệnh này. Thông thường, ở người khỏe mạnh, mức IgG phải nằm trong khoảng từ 7,5 g/l đến 14 g/l. Ở một số bệnh nhân, nồng độ globulin miễn dịch có thể giảm xuống dưới mức này. Dạng hạ đường huyết phổ biến nhất là hạ đường huyết nguyên phát, trong đó mức độ của tất cả các loại globulin miễn dịch đều giảm. Thông thường trong giai đoạn đầu, điều này không biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào, nhưng sau đó nó dẫn đến cảm lạnh thường xuyên và các bệnh về đường hô hấp trên, chẳng hạn như viêm xoang.

Hypogammoglobulimia (HTG) là một bệnh suy giảm miễn dịch di truyền liên quan đến việc thiếu gammaglobulin (γ-globulin) trong máu. Protein này là một phần của hệ thống miễn dịch và chịu trách nhiệm bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm trùng. HTG có thể biểu hiện ở cả trẻ em và người lớn dưới dạng các triệu chứng khác nhau, bao gồm nhiễm trùng do vi khuẩn và virus thường xuyên, thiếu máu, các vấn đề về tiêu hóa, v.v.

Khi một đứa trẻ sinh ra bị hạ đường huyết, hệ thống miễn dịch của chúng không thể chống lại nhiễm trùng một cách hiệu quả. Vì điều này, trẻ bị ốm thường xuyên hơn và buộc phải nằm viện nhiều thời gian hơn và dùng thêm thuốc điều trị nhiễm trùng, đôi khi mạnh hơn so với bệnh nhân bình thường. Ngoài ra còn có nguy cơ cao bị nhiễm trùng phẫu thuật do mức độ phòng vệ miễn dịch giảm. Trong những trường hợp như vậy, đứa trẻ được chủng ngừa các bệnh truyền nhiễm thông thường để bảo vệ trẻ khỏi chúng. Điều trị HTG bao gồm immunoglobulin cũng như kháng sinh nếu cần thiết.

Ngoài ra, ngoài việc điều trị, trẻ cần được bổ sung thêm dinh dưỡng có hàm lượng đạm cao (chế độ ăn giàu đạm) và vitamin để duy trì khả năng miễn dịch, đồng thời cha mẹ nên chú ý vệ sinh, phòng chống nhiễm trùng. Điều này giúp giảm nguy cơ biến chứng và đẩy nhanh quá trình chữa lành.

Hạ đường huyết là tình trạng giảm nồng độ IgG, IgA, IgG3 và/hoặc IgA2 trong máu nhiều hơn một bậc nhưng không dưới 0,8 g/l. Các biến thể lâm sàng sau đây của G. và. được phân biệt:

1. Thiếu hụt tiềm ẩn (hypogammalucans), khi hàm lượng của tất cả các loại globulin miễn dịch tương ứng với giá trị tham chiếu, nhưng khi nghiên cứu mức độ opsonin trong huyết thanh, có sự suy giảm đáng kể về khả năng thực bào, kèm theo phản ứng tăng viêm;

2. Dạng thoáng qua, phát triển ở trẻ em và thanh thiếu niên và biểu hiện lâm sàng vài tuần hoặc vài tháng sau khi bị nhiễm trùng cấp tính;

3. Dạng cục bộ, khu trú chủ yếu ở các hạch bạch huyết vùng;

4. Dạng tổng quát, đặc trưng bởi khả năng miễn dịch bị suy giảm ở tất cả các cơ quan bạch huyết;

5. Dạng điều trị, gây ra bởi việc sử dụng liều lượng lớn globulin miễn dịch huyết tương cho phụ nữ để ngăn ngừa GVHD ghép tủy xương ở phụ nữ mang thai khi có hội chứng đáp ứng miễn dịch không đủ. Có 2 loại dạng iatrogenic: với sự hiện diện của sự thiếu hụt IgM đơn độc và với G. phát triển kết hợp với các khiếm khuyết khác của miễn dịch dịch thể.

Việc phân loại HS là chung chung và không bao gồm các biến thể của nó ở dạng di truyền, các đặc điểm di truyền của chúng có thể được phản ánh khi đưa ra chẩn đoán. Quá trình lâm sàng của G. cũng có thể phức tạp do sự hiện diện của các rối loạn chung của hệ thống đông máu (thiếu máu tán huyết, giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu), giảm mức độ tế bào lympho T trong máu ngoại vi hoặc vi phạm chức năng của chúng ( tăng mức độ Th8+, mất ổn định thụ thể IL-2 với số lượng tế bào lympho T- bình thường).

Tại