Υπογαμμασφαιριναιμία Ιδιοπαθής

Η ιδιοπαθής υπογαμμοσφαιριναιμία (HI) είναι μια ομάδα κληρονομικών και επίκτητων καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας που χαρακτηρίζονται από προοδευτική εξασθένηση της παραγωγής αντισωμάτων των κατηγοριών IgG, A, M, G και συνοδεύονται από κλινικά συμπτώματα ποικίλης σοβαρότητας. Η νόσος χαρακτηρίζεται από την επικράτηση παθολογικών αλλαγών στα Τ λεμφοκύτταρα [1]. Αυτή η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από ποικίλες αιτίες, όπως μεταλλάξεις στα γονίδια της ανοσολογικής απόκρισης, ιογενείς λοιμώξεις, φάρμακα, ακόμη και ορισμένα τρόφιμα.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Τα συμπτώματα του HI μπορεί να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά τις περισσότερες φορές εμφανίζονται πριν από την ηλικία των τεσσάρων ετών. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

Ένα παιδί στον πρώτο χρόνο της ζωής του μπορεί να παρουσιάσει συνεχή βήχα, ρινική συμφόρηση, συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού και πυρετό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το παιδί φαίνεται άρρωστο. Η υπογαμμογλακιναιμία οδηγεί σε έλλειψη δεξιοτήτων υγιεινής. Η συγκέντρωση μειώνεται, το ενδιαφέρον για τον έξω κόσμο και τους συγγενείς εξαφανίζεται. Αναπτύσσονται νευρολογικά σημεία και συναισθηματική αστάθεια του παιδιού. Η κλινική εικόνα της νόσου χαρακτηρίζεται από μείωση ή απουσία παραγωγής ανοσοσφαιρίνης ορού. Ο ασθενής έχει κοινές, άτονες λοιμώξεις που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν: πυώδης λεμφαδενίτιδα, ιγμορίτιδα, πυελονεφρίτιδα κ.λπ. Η μείωση της χυμικής ανοσίας επιδεινώνει την πορεία πολλών χρόνιων παθήσεων. Οι ασθενείς αναπτύσσουν μυκητιακή και μικροβιακή μικροχλωρίδα που είναι ανθεκτική στα τυπικά αντιβιοτικά. Μια σοβαρή εκδήλωση της προωρότητας είναι μια γενικευμένη εντερική λοίμωξη. Οι ασθενείς με HI παρουσιάζουν συμπτώματα υπεράνοσης σφαιρίνης, όπως συχνή αδιαθεσία, απώλεια όρεξης, διαταραχές ύπνου και σοβαρή κόπωση, που εκφράζονται κατά την έναρξη της νόσου. Το παιδί έχει συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού, καθώς και αμυγδαλίτιδα και πνευμονία. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθεί βρογχικό άσθμα.

Ιδιοπάθεια υπογαμμαλουμινίας

Η Hypogammoluminia είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος που μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες για την υγεία του προσβεβλημένου ατόμου. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια IgG, της κύριας ομάδας ανοσοσφαιρινών στο ανθρώπινο σώμα. Χωρίς επαρκή ανοσοσφαιρίνη, οι προστατευτικές λειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος εξασθενούν, αυξάνοντας τον κίνδυνο μόλυνσης από επικίνδυνα βακτήρια, ιούς και μύκητες.

Αυτό το άρθρο περιγράφει την υπογαμία ως ασθένεια και εξηγεί τα συμπτώματα και τις αιτίες της. Επιπλέον, το άρθρο εστιάζει επίσης στη διάγνωση και τη θεραπεία αυτής της ασθένειας. Κανονικά, σε ένα υγιές άτομο, το επίπεδο IgG πρέπει να είναι μεταξύ 7,5 g/l και 14 g/l. Σε ορισμένους ασθενείς, τα επίπεδα ανοσοσφαιρίνης μπορεί να πέσουν ακόμη και κάτω από αυτό το κανονικό. Η πιο συνηθισμένη μορφή υπογαμοβλαιμουνίας είναι η πρωτοπαθής υπογαμοβλαιμονία, στην οποία το επίπεδο όλων των τύπων ανοσοσφαιρινών είναι μειωμένο. Συνήθως στα αρχικά στάδια αυτό δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο, αλλά στη συνέχεια οδηγεί σε συχνά κρυολογήματα και ασθένειες της ανώτερης αναπνευστικής οδού, όπως η ιγμορίτιδα

Η υπογαμμοσφαιριμία (HTG) είναι μια κληρονομική νόσος ανοσοανεπάρκειας που σχετίζεται με έλλειψη γ-σφαιρίνης (γ-σφαιρίνης) στο αίμα. Αυτή η πρωτεΐνη είναι μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος και είναι υπεύθυνη για την προστασία του οργανισμού από λοιμώξεις. Η HTG μπορεί να εκδηλωθεί τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες με τη μορφή διαφόρων συμπτωμάτων, όπως συχνές βακτηριακές και ιογενείς λοιμώξεις, αναιμία, πεπτικά προβλήματα κ.λπ.

Όταν ένα παιδί γεννιέται με υπογαμακτία, το ανοσοποιητικό του σύστημα δεν είναι σε θέση να καταπολεμήσει αποτελεσματικά τις λοιμώξεις. Εξαιτίας αυτού, το παιδί αρρωσταίνει πιο συχνά και αναγκάζεται να περνά περισσότερο χρόνο στο νοσοκομείο και να παίρνει πρόσθετα φάρμακα για λοιμώξεις, μερικές φορές ισχυρότερα από ό,τι για τους απλούς ασθενείς. Υπάρχει επίσης υψηλός κίνδυνος χειρουργικών λοιμώξεων λόγω μείωσης του επιπέδου της ανοσολογικής άμυνας. Σε τέτοιες περιπτώσεις, το παιδί εμβολιάζεται κατά κοινών μολυσματικών ασθενειών για να το προστατεύσει από αυτές. Η θεραπεία για HTG περιλαμβάνει ανοσοσφαιρίνη, καθώς και αντιβιοτικά εάν είναι απαραίτητο.

Επίσης, εκτός από τη θεραπεία, το παιδί θα πρέπει να λαμβάνει πρόσθετη διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες (διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες) και βιταμίνες για τη διατήρηση του ανοσοποιητικού και οι γονείς θα πρέπει να φροντίζουν για την υγιεινή και την πρόληψη των λοιμώξεων. Αυτό βοηθά στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών και στην επιτάχυνση της διαδικασίας επούλωσης.

Η υπογαμμαγλουτινία είναι η μείωση των επιπέδων των IgG, IgA, IgG3 ή/και IgA2 στο αίμα κατά περισσότερο από ένα βήμα, αλλά όχι λιγότερο από 0,8 g/l. Διακρίνονται οι ακόλουθες κλινικές παραλλαγές των G. και.

1. Κρυφή ανεπάρκεια (hypogammalucans), όταν το περιεχόμενο όλων των κατηγοριών ανοσοσφαιρινών αντιστοιχεί σε τιμές αναφοράς, αλλά κατά τη μελέτη του επιπέδου των οψονινών στον ορό, υπάρχει σημαντική εξασθένηση της φαγοκυττάρωσης, που συνοδεύεται από υπερφλεγμονώδεις αντιδράσεις.

2. Παροδική μορφή, που αναπτύσσεται σε παιδιά και νέους και εκδηλώνεται κλινικά αρκετές εβδομάδες ή μήνες μετά την οξεία μόλυνση.

3. Τοπική μορφή, εντοπισμένη κυρίως σε περιφερειακούς λεμφαδένες.

4. Γενικευμένη μορφή, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη ανοσοαντιδραστικότητα σε όλα τα λεμφοειδή όργανα.

5. Ιατρογενής μορφή, που προκαλείται από μαζική χορήγηση μεγάλων δόσεων ανοσοσφαιρίνης πλάσματος σε γυναίκες για την πρόληψη της μεταμόσχευσης μυελού των οστών GVHD σε έγκυες γυναίκες παρουσία συνδρόμου ανεπαρκούς ανοσοαπόκρισης. Υπάρχουν 2 τύποι ιατρογενών μορφών: με παρουσία μεμονωμένης ανεπάρκειας IgM και με αναπτυγμένο G. σε συνδυασμό με άλλα ελαττώματα χυμικής ανοσίας.

Η ταξινόμηση του HS είναι γενική και δεν περιλαμβάνει τις παραλλαγές του στην κληρονομική μορφή, τα γενετικά χαρακτηριστικά της οποίας μπορούν να αντικατοπτρίζονται κατά τη διατύπωση της διάγνωσης. Η κλινική πορεία του G. μπορεί επίσης να περιπλέκεται από την παρουσία γενικών διαταραχών του συστήματος πήξης του αίματος (αιμολυτική αναιμία, θρομβοπενία, λευκοπενία), μείωση του επιπέδου των Τ-λεμφοκυττάρων στο περιφερικό αίμα ή παραβίαση των λειτουργιών τους ( αυξημένο επίπεδο Th8+, αστάθεια του υποδοχέα IL-2 με φυσιολογικό αριθμό Τ-λεμφοκυττάρων).

Στο