Disgenez

Disgenez, orqan və toxumaların düzgün inkişaf etmədiyi anadangəlmə patologiyadır. Bu, valideynlərin genetik materialının pozulması və ya hamiləliyin erkən mərhələlərində embrionun inkişafına təsir edən xarici amillər ola bilər.

Disgenez kiçik anormalliklərdən tutmuş əzaların, böyrəklərin, ürək və ya beyin kimi ciddi qüsurlara qədər müxtəlif formalarda görünə bilər. Bəzi hallarda disgenezi olan uşaqlar əlavə tibbi yardım tələb edən xroniki ağrı və ya inkişaf problemləri kimi sağlamlıq problemləri ilə üzləşə bilər.

Disgenezin səbəbləri çox vaxt genetik pozğunluqlarla bağlıdır, lakin ətraf mühit amilləri, o cümlədən toksinlər, infeksiyalar və digər ana xəstəlikləri də gələcək uşağın inkişafına təsir göstərə bilər. Bəzi tədqiqatlar hamiləlik dövründə müəyyən pəhrizlər və disgenez inkişaf riskinin artması arasında əlaqə olduğunu göstərir.

Disgenezin simptomlarına kiçik baş, qeyri-mütənasib dərəcədə böyük və ya kiçik əllər və ayaqlar, orqanların anormal yerləşməsi (məsələn, böyrəklər və ya ürək) və üzün və ya bədənin digər hissələrinin deformasiyaları ola bilər. Bununla belə, disgenezin bütün formaları erkən hamiləlikdə aşkar simptomlara malik deyil və bir çox insanlar körpə doğulduqdan sonra onların diaqnozundan belə xəbərdar olmaya bilərlər.

Disgenezin müalicəsi adətən hamiləlik dövründə, həkimlər dölün vəziyyətini qiymətləndirdikdə və doğuş zamanı mümkün fəsadların qarşısını almaq üçün hansı tədbirlərin lazım olduğuna qərar verdikdə başlayır. Əgər cərrahi müdaxilə tələb olunarsa, körpə doğulduqdan dərhal sonra bədənin hər hansı əsas qüsurlarını düzəltmək üçün əməliyyat edilə bilər.

Əksər hallarda disgenez diaqnozu qoyulmuş uşaqların ciddi tibbi yardım olmadan sağ qalma riski aşağıdır, ona görə də müalicə onların həyatında çox mühüm rol oynayır. Bəzən disgenezi olan uşaqlar, o cümlədən davamlı tibbi yardım tələb edir

Disgenezin ayrı-ayrı növlərinin təsnifatı

1. Uşaqlarda qulaq qığırdaqlarının gecikməsi: sinonimi: infantil tip, qulaq disprogenezi, disgenetik adentiya, aurikulyar aplaziya. Qulaqcığın deformasiyası, qulaq kanalının daralması, qulaqcıqların inkişafında qüsurlar müşahidə olunur. Digər növlərlə birləşdirilə bilər. 2. Kiçik qulaqlar: atopiya, sin: displastik formalar, mikrootik formalar. Əsasən nəzərə çarpan əlamətlər kiçik qulaqlar, geniş yayılmadır. lob, deformasiya edilmiş qulaq kanalı; az tez-tez - aurikülün deformasiyası və asimmetriyası və s. 3. Böyük qulaqlı. Onlar genişlənmiş, dar bir qulaq kanalı və aşağı uzanan son yiv ilə birlikdə aurikülün böyük çıxıntılı qığırdaqları ilə xarakterizə olunur. Birtərəfli və ya ikitərəfli tip müşahidə olunur. Tez-tez digər disgenez növləri ilə birləşdirilir. 4. Gündü - qaz boynu, hiperkeratoz, hiper kasıb dəri. Boyun xarici səthində, adətən şaquli istiqamətdə dərinin qalınlaşması, artan quruluğu və ya keratinləşməsi şəklində özünü göstərir. Ayaqların, əllərin və cinsiyyət orqanlarının disgenezi ilə birləşdirilə bilər. Yaşla inkişaf edir