Dysgeneza

Dysgenezja to wrodzona patologia, w której narządy i tkanki rozwijają się nieprawidłowo. Może to być spowodowane naruszeniem materiału genetycznego rodziców lub czynnikami zewnętrznymi, które wpływają na rozwój zarodka we wczesnych stadiach ciąży.

Dysgenezja może objawiać się w różnych postaciach, od drobnych nieprawidłowości po poważne wady, takie jak brakujące kończyny, nerki, serce lub mózg. W niektórych przypadkach u dzieci z dysgenezją mogą wystąpić problemy zdrowotne, takie jak przewlekły ból lub problemy rozwojowe, które wymagają dodatkowej opieki lekarskiej.

Przyczyny dysgenezji są często związane z zaburzeniami genetycznymi, ale czynniki środowiskowe, w tym toksyny, infekcje i inne choroby matki, mogą również wpływać na rozwój nienarodzonego dziecka. Niektóre badania wskazują na związek między niektórymi dietami w czasie ciąży a zwiększonym ryzykiem rozwoju dysgenezji.

Objawy dysgenezji mogą obejmować małą głowę, nieproporcjonalnie duże lub małe dłonie i stopy, nieprawidłowe rozmieszczenie narządów (takich jak nerki lub serce) oraz deformacje twarzy lub innych części ciała. Jednak nie wszystkie formy dysgenezji dają oczywiste objawy we wczesnej ciąży, a wiele osób może nawet nie być świadomych swojej diagnozy aż do porodu.

Leczenie dysgenezji zwykle rozpoczyna się w czasie ciąży, kiedy lekarze oceniają stan płodu i decydują, jakie środki są niezbędne, aby zapobiec możliwym powikłaniom podczas porodu. Jeśli konieczna jest operacja, operację można wykonać natychmiast po urodzeniu dziecka, aby skorygować wszelkie podstawowe wady ciała.

W większości przypadków dzieci, u których zdiagnozowano dysgenezję, mają niskie ryzyko przeżycia bez poważnej opieki medycznej, dlatego leczenie odgrywa bardzo ważną rolę w ich życiu. Czasami dzieci z dysgenezją wymagają stałego wsparcia medycznego, m.in

Klasyfikacja poszczególnych typów dysgenezji

1. Opóźniony wzrost chrząstki ucha u dzieci: synonim: typ dziecięcy, dysprogeneza ucha, adentia dysgenetyczna, aplazja małżowiny usznej. Obserwuje się deformację małżowiny usznej, zwężenie kanału słuchowego i wady w rozwoju płatka ucha. Można łączyć z innymi typami. 2. Małe uszy: atopia, syn: formy dysplastyczne, formy mikrootyczne. Najbardziej zauważalnymi objawami są małe uszy, szeroka dystrybucja. płatek, zdeformowany kanał słuchowy; rzadziej - deformacja i asymetria małżowiny usznej itp. 3. Wielkouchy. Charakteryzują się dużą wystającą chrząstką małżowiny usznej w połączeniu z powiększonym, wąskim kanałem słuchowym i nisko położoną bruzdą końcową. Obserwuje się typ jednostronny lub dwustronny. Często łączy się z innymi rodzajami dysgenezji. 4. Gundu – gęsia szyja, nadmierne rogowacenie, nadmierna uboga skóra. Objawia się pogrubieniem, zwiększoną suchością lub rogowaceniem skóry na zewnętrznej powierzchni szyi, zwykle w kierunku pionowym. Może towarzyszyć dysgenezja stóp, dłoni i narządów płciowych. Rozwija się z wiekiem