Dysgeneesi

Dysgeneesi on synnynnäinen patologia, jossa elimet ja kudokset kehittyvät väärin. Tämä voi johtua vanhempien geneettisen materiaalin rikkomisesta tai ulkoisista tekijöistä, jotka vaikuttavat alkion kehitykseen raskauden alkuvaiheessa.

Dysgeneesia voi esiintyä eri muodoissa pienistä poikkeavuuksista vakaviin vaurioihin, kuten puuttuviin raajoihin, munuaisiin, sydämeen tai aivoihin. Joissakin tapauksissa dysgeneesiä sairastavilla lapsilla voi olla terveysongelmia, kuten kroonista kipua tai kehitysongelmia, jotka vaativat lisälääkärinhoitoa.

Dysgeneesin syyt liittyvät usein geneettisiin häiriöihin, mutta myös ympäristötekijät, kuten myrkyt, infektiot ja muut äidin sairaudet, voivat vaikuttaa syntymättömän lapsen kehitykseen. Jotkut tutkimukset osoittavat yhteyden tiettyjen raskaudenaikaisten ruokavalioiden ja lisääntyneen dysgeneesin kehittymisriskin välillä.

Dysgeneesin oireita voivat olla pieni pää, suhteettoman suuret tai pienet kädet ja jalat, elinten (kuten munuaisten tai sydämen) epänormaali sijoitus sekä kasvojen tai muiden kehon osien epämuodostumat. Kaikilla dysgeneesin muodoilla ei kuitenkaan ole ilmeisiä oireita raskauden alkuvaiheessa, ja monet ihmiset eivät ehkä edes ole tietoisia diagnoosistaan ​​vasta vauvan syntymän jälkeen.

Dysgeneesin hoito alkaa yleensä raskauden aikana, jolloin lääkärit arvioivat sikiön tilan ja päättävät, mitä toimenpiteitä tarvitaan mahdollisten synnytyskomplikaatioiden estämiseksi. Jos leikkausta tarvitaan, leikkaus voidaan suorittaa välittömästi vauvan syntymän jälkeen mahdollisten taustalla olevien ruumiinvikojen korjaamiseksi.

Useimmissa tapauksissa lapsilla, joilla on diagnosoitu dysgeneesi, on pieni riski selviytyä ilman vakavaa lääketieteellistä hoitoa, joten hoidolla on erittäin tärkeä rooli heidän elämässään. Joskus lapset, joilla on dysgeneesi, tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä tukea, mukaan lukien

Yksittäisten dysgeneesityyppien luokittelu

1. Korvan ruston kasvun viivästyminen lapsilla: synonyymi: infantiilityyppi, korvan dysprogeneesi, dysgeneettinen adentia, korvan aplasia. Korvan muodonmuutoksia, korvakäytävän kapenemista ja korvalehteen kehityshäiriöitä havaitaan. Voidaan yhdistää muihin tyyppeihin. 2. Pienet korvat: atopia, syn: dysplastiset muodot, mikrooottiset muodot. Pääasiassa havaittavissa olevia merkkejä ovat pienet korvat, laaja levinneisyys. lohko, epämuodostunut korvakäytävä; harvemmin - korvan muodonmuutos ja epäsymmetria jne. 3. Suurikorvainen. Niille on ominaista suuri ulkoneva korvanrusto yhdistettynä laajentuneeseen, kapeaan korvakäytävään ja matalaan päätyuraan. Yksipuolinen tai kaksipuolinen tyyppi havaitaan. Usein yhdistettynä muuntyyppisiin dysgeneesiin. 4. Gundu - hanhen kaula, hyperkeratoosi, hyperhuono iho. Se ilmenee ihon paksuuntumisena, lisääntyneenä kuivumisena tai keratinisoitumisena kaulan ulkopinnalla, yleensä pystysuunnassa. Voidaan yhdistää jalkojen, käsien ja sukuelinten dysgeneesiin. Kehittyy iän myötä