Lesha-Nyhan sindromu

Lesha Nyhan sindromu

**Lesch Nyhan sindromu,** lizosomal pozğunluqlar qrupundan olan irsi degenerativ xəstəlik, otosomal resessiv tipli ötürülmə növüdür, lizosomal ferment hipoksantin-quanin fosforiboziltransferazasında, purinin son reaksiyalarından birini təmin edən fermentin qüsuru ilə əlaqədardır. maddələr mübadiləsi. 1962-ci ildə onu ilk dəfə təsvir edən amerikalı pediatrlar M.İ.Leşin (1912-1977) və onun klinik təcrid olunmuş sindromunu müəyyən edən A.L.Nyhanın şərəfinə adlandırılmışdır. Əksər xəstələrdə _LGALT_ gen mutasiyası tamamilə nüfuzedici olaraq qalır, baxmayaraq ki, bu fermentin təmiz fəaliyyətsizliyi halları da təsvir edilmişdir. Hal-hazırda _LGALT genində 41-dən çox qüsur müəyyən edilmişdir.Leş-Nyhan sindromunun purin nukleotid fosforilazanın lizosomal səviyyəsinin çatışmazlığı ilə müşayiət olunan digər xəstəliklərlə (məsələn, Farber xəstəliyi) fenokopiya xarakterli oxşarlıqları aşkar edilmişdir. Lesch-Nyhan sindromunun iki əsas klinik variantı var: sözdə klassik və "dəyişdirilmiş". Rus ədəbiyyatına və rusiyalı xəstələrin genetik tədqiqatının materiallarına görə, sindromun klassik variantı olan uşaqların əksəriyyətində perisentrik və ya xromosomlararası mutasiya nəticəsində əmələ gələn 15-ci xromosom və ya X xromosomu ilə əlaqəli tək gen nüsxəsində qüsur var. klassik ailə duplikasiyasının silinməsi üçün xarakterikdir. Klassik versiya GGPT-nin periferik qan leykositlərində normal inteqral aktivliyi (350-450%), həyatın ilk ilində 900-800% -ə qədər artması, sonra ferment aktivliyinin normal səviyyələrə kəskin azalması və mütərəqqi kurs ilə xarakterizə olunur. uşağın bədəninin bütün toxumalarında degenerativ proseslərin. Plazma göstəriciləri üçün də oxşar məlumatlar əldə edilmişdir: GGPT aktivliyi normal olaraq 60 ilə 250% arasında müəyyən edilir, həyatın ilk 2 ilində maksimuma çatır və kəskin şəkildə azalır. Sindromun "dəyişdirilmiş" versiyası autosomal resessiv şəkildə miras alınır, klinik mənzərə klassik versiya ilə eynidir. Bəzi yerli müəlliflərin fikrincə, sindromun üçüncü genetik forması mövcuddur ki, onun irsiliyi həm də PURİNQUANİN FOSFORİBOZİLTRANSFERAZA VƏ QUANASİNURİDİNOSİD FORBOPOİRİDOZ TRANSFERAZASI ENZAZASINI kodlayan müxtəlif genlərdə genetik qüsurların olması ilə bağlıdır. Bəzi müəlliflər mutasiya ilə genin tək funksional surətinin olması nəticəsində yaranan xəstəliyin monostimulyator formasını müəyyən edirlər. Bəlkə də müstəqil nozoloji vahidə çevriləcək. Bu, ayrı-ayrı nozoloji formalar hesab edilən purin nukleozid fosforilibosidlərinin heterojenliyi haqqında müasir fikirlərlə təsdiqlənir. Sindromun klinik mənzərəsinə üç qrup pozğunluq daxildir: osteoartikulyar və patoloji psixologiya. Ən spesifik əlamətlər ataksiya, əqli gerilik, geriləmə,