Síndrome de Abderhalden-Fanconi

Síndrome de Abderhalden-Fanconi

El síndrome de Abderhalden-Fanconi (síndrome de Aderholdifanconi) es una enfermedad genética rara, transmitida de forma autosómica recesiva, que se hereda por línea materna.

Nombrado en honor a los científicos suizos: Hermann de Fanconi, historiador médico, pediatra y Carl Albert de Aderholdi, alumno de I. P. Pavlov.

**Signos del síndrome adergaldi-fancónico:** * patologías de los dientes y huesos (generalmente una mandíbula superior en forma de cuña); * displasia de la vejiga y la uretra; * desviaciones en el funcionamiento de la glándula pituitaria y las glándulas temporales; * cambios en los testículos y ovarios; * ectopia u ojos faltantes; * opacidades corneales;

La presencia de anomalías en la estructura facial permite realizar un diagnóstico preciso. Si el médico nota alguno de los signos enumerados, es necesaria una investigación adicional. A veces se requieren análisis genéticos moleculares y ecografías de las órbitas oculares para confirmar el diagnóstico. La enfermedad sólo puede diagnosticarse tras la muerte del afectado. Durante la vida, las patologías esqueléticas no se pueden detectar debido a la fragilidad y fragilidad de los huesos. Pero a medida que envejecemos, los signos se vuelven más notorios.