Abderhalden-Fanconi-syndroom

Abderhalden - Fanconi-syndroom

Het Abderhalden-Fanconi-syndroom (Aderholdifanconisch syndroom) is een zeldzame genetische ziekte, die op autosomaal recessieve wijze wordt overgedragen en via de moederlijn wordt overgeërfd.

Genoemd ter ere van Zwitserse wetenschappers - Hermann de Fanconi, medisch historicus, kinderarts, en Carl Albert de Aderholdi, student van I.P. Pavlov.

**Tekenen van adergaldi-fanconisch syndroom:** * pathologieën van tanden en botten (meestal een wigvormige bovenkaak); *dysplasie van de blaas en urethra; * afwijkingen in de werking van de hypofyse en de slaapklieren; * veranderingen in de testikels en eierstokken; * ectopie of ontbrekende ogen; * hoornvliesvertroebeling;

De aanwezigheid van afwijkingen in de gezichtsstructuur maakt het mogelijk een nauwkeurige diagnose te stellen. Als de arts een van de genoemde symptomen opmerkt, is aanvullend onderzoek noodzakelijk. Soms zijn moleculair genetische analyse en echografie van de oogbanen nodig om de diagnose te bevestigen. De ziekte kan pas worden vastgesteld na het overlijden van de getroffen persoon. Tijdens het leven kunnen skeletpathologieën niet worden gedetecteerd vanwege de kwetsbaarheid en kwetsbaarheid van de botten. Maar naarmate u ouder wordt, worden de tekenen duidelijker.