Σύνδρομο Abderhalden-Fanconi

Σύνδρομο Abderhalden - Fanconi

Το σύνδρομο Abderhalden-Fanconi (σύνδρομο Aderholdifanconic) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, που μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, η οποία κληρονομείται στη μητρική γραμμή.

Ονομάστηκε προς τιμήν των Ελβετών επιστημόνων - Herman de Fanconi, ιστορικός ιατρικής, παιδίατρος και Carl Albert de Aderholdi, μαθητής του I. P. Pavlov.

**Σημεία του συνδρόμου adergaldi-fanconic:** * παθολογίες δοντιών και οστών (συνήθως άνω γνάθος σε σχήμα σφήνας). * δυσπλασία της ουροδόχου κύστης και της ουρήθρας. * αποκλίσεις στη λειτουργία της υπόφυσης και των κροταφικών αδένων. * αλλαγές στους όρχεις και τις ωοθήκες. * εκτοπία ή απώλεια ματιών. * αδιαφάνεια του κερατοειδούς.

Η παρουσία ανωμαλιών στη δομή του προσώπου επιτρέπει την ακριβή διάγνωση. Εάν ο γιατρός σημειώσει κάποιο από τα αναφερόμενα σημάδια, απαιτείται πρόσθετη έρευνα. Μερικές φορές απαιτείται μοριακή γενετική ανάλυση και υπερηχογράφημα των οφθαλμικών τροχιών για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί μόνο μετά το θάνατο του πάσχοντος ατόμου. Κατά τη διάρκεια της ζωής, οι σκελετικές παθολογίες δεν μπορούν να ανιχνευθούν λόγω της ευθραυστότητας και της ευθραυστότητας των οστών. Καθώς όμως μεγαλώνεις, τα σημάδια γίνονται πιο αισθητά.